En que consiste el diagnostico prenatal

pruebas genéticas prenatales

Las pruebas prenatales proporcionan información sobre la salud de su bebé antes de que nazca. Algunas pruebas rutinarias durante el embarazo también comprueban su salud. En la primera visita prenatal, el médico comprobará si hay problemas en la sangre, signos de infección y si es inmune a la rubéola y la varicela.

A lo largo del embarazo, el médico puede sugerir otras pruebas. Algunas pruebas se recomiendan a todas las mujeres, como la detección de la diabetes gestacional, el síndrome de Down y el VIH. Otras pruebas pueden ofrecerse en función de su estado de salud:

Es su decisión hacerse o no las pruebas prenatales. Usted y su médico pueden hablar de los riesgos y beneficios de las pruebas, y del tipo de información que pueden proporcionarle. Entonces podrá decidir cuáles son las más adecuadas para usted.

pruebas prenatales

Análisis biológico. En el tercer trimestre del embarazo, se puede analizar el líquido amniótico para determinar la madurez pulmonar del feto. Esto es importante cuando el feto tiene menos de 35 a 36 semanas de gestación, porque los pulmones pueden no estar lo suficientemente maduros para mantener la vida tras el nacimiento. Esto se debe a que los pulmones no producen suficiente surfactante. Después del nacimiento, el bebé podría desarrollar el síndrome de dificultad respiratoria por la enfermedad de la membrana hialina.

de la membrana hialina. El líquido amniótico puede analizarse buscando un número adecuado de cuerpos laminares. Otras pruebas para determinar la madurez pulmonar del feto son: la polarización de fluorescencia (fpol), la relación lecitina:esfingomielina (LS) y el fosfatidilglicerol (PG). Estas pruebas tienen un escaso valor predictivo positivo para el sufrimiento respiratorio, por lo que la decisión de realizar la amniocentesis puede tomarse teniendo en cuenta cuestiones relacionadas con la edad gestacional y la urgencia del parto. Los riesgos de la amniocentesis son poco frecuentes, pero incluyen la pérdida fetal y la sensibilización al Rh materno. El aumento del riesgo de mortalidad fetal tras la amniocentesis es de aproximadamente un 0,5% por encima de lo que cabría esperar normalmente. Las madres Rh negativas pueden ser tratadas con RhoGam. Contaminación del líquido de la amniocentesis

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A veces, los problemas médicos o los antecedentes familiares de una mujer pueden afectar al feto. Otras veces, los fetos pueden tener sus propios problemas. Los médicos y el personal del Centro de Diagnóstico Prenatal (CDP) tienen la experiencia especial necesaria para garantizar que tanto usted como su bebé reciban la mejor atención posible durante su embarazo. El PDC ofrece servicios y pruebas especializadas, cribado exhaustivo, evaluación fetal y asesoramiento genético para ayudarle a usted y a su médico a comprender mejor su embarazo. Las pruebas incluyen ecografías de nivel II, amniocentesis, prueba de cribado integrada y toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS).

Su médico o comadrona puede remitirle a nosotros para que le hagamos pruebas prenatales si es mayor, si tiene antecedentes familiares o médicos que puedan afectar a su embarazo o después de ver los resultados de otras pruebas rutinarias. La mayoría de los resultados de las pruebas son tranquilizadores, pero si se detecta un problema en el embarazo, ofrecemos asesoramiento para explicar el problema y lo que se puede hacer.

El Centro de Diagnóstico Prenatal ofrece una variedad de pruebas prenatales que su médico o comadrona podría desear que se hiciera. Nuestros asesores genéticos pueden reunirse con usted antes y después de las pruebas para explicarle cualquier problema y lo que se puede hacer.

cribado prenatal del primer trimestre

El cribado prenatal se centra en la búsqueda de problemas en una población amplia con métodos asequibles y no invasivos. El diagnóstico prenatal se centra en la búsqueda de información adicional detallada una vez que se ha detectado un problema concreto, y a veces puede ser más invasivo. Los procedimientos de cribado más habituales son las ecografías rutinarias, los análisis de sangre y la medición de la tensión arterial. Los procedimientos de diagnóstico más habituales son la amniocentesis y el muestreo de vellosidades coriónicas. En algunos casos, las pruebas se administran para determinar si el feto va a ser abortado, aunque los médicos y las pacientes también consideran útil diagnosticar tempranamente los embarazos de alto riesgo para poder programar el parto en un hospital de atención terciaria donde el bebé pueda recibir los cuidados adecuados.

En los últimos años, las pruebas prenatales han evolucionado hacia métodos no invasivos para determinar el riesgo fetal de trastornos genéticos. El rápido avance de las modernas tecnologías moleculares de alto rendimiento, junto con el descubrimiento de ADN fetal libre de células (ADNc) en el plasma materno, ha dado lugar a nuevos métodos para la determinación de aneuploidías cromosómicas fetales. Este tipo de pruebas se denominan pruebas prenatales no invasivas (NIPT). Sin embargo, los procedimientos invasivos siguen siendo importantes, sobre todo por su valor diagnóstico para confirmar los resultados positivos de las pruebas no invasivas y detectar trastornos genéticos[2].