Importancia de conocer el genoma humano

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Al menos desde que Alan Turing se enfrentó a Enigma en la Segunda Guerra Mundial, la construcción de máquinas para descifrar códigos ha sido cosa de informáticos e ingenieros. Últimamente se han unido a los biólogos para descifrar el código más importante de la humanidad: el genoma humano, el conjunto completo de toda nuestra información genética.

Secuenciar el genoma humano es esencialmente poner en orden los más de 3.000 millones de unidades químicas que codifican las instrucciones sobre cómo construir y hacer funcionar un ser humano. Pero esas instrucciones están escritas en un lenguaje que la biología no comprende del todo. De hecho, algunos han descrito el genoma como una lista de piezas sin información sobre cómo se conectan las piezas o qué hacen. Y los principales científicos se apresuran a señalar que el mero hecho de conocer el conjunto de datos brutos que componen el genoma no es un fin en sí mismo.

La utilidad del genoma sólo surgirá después de que los científicos hayan averiguado cómo las piezas forman la máquina que es el cuerpo humano. En eso consiste la biología del nuevo milenio. Es una ciencia acelerada que se basa tanto en los bits y los chips semiconductores como en los portaobjetos y los tubos de ensayo. “El enfoque in silico eclipsará al in vitro e incluso al in vivo”, predijo Francis Collins, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda (Maryland). Los científicos que sospechan de una correlación genética con la enfermedad pueden ahora buscar puntos de partida en los genes de los seres humanos y otras criaturas, comprimiendo lo que habría sido una década o más de investigación en uno o dos días de consultas a bases de datos.

aplicación del proyecto del genoma humano

El consorcio de gobiernos e instituciones que participan en el Proyecto Genoma Humano debería comprometerse a terminar el genoma terminado. Los últimos experimentos indican que estos últimos trozos contienen genes potencialmente importantes y otros elementos importantes para nuestra salud.1

En abril de 2003, el Genoma Humano fue declarado completo, pero una lectura atenta muestra que la afirmación real era que el genoma está “completo en casi todos los aspectos funcionales” o “es tan completo como puede serlo”.2 Se estima que esto significa que está hecho en un 99 por ciento, y el enfoque desde 2003 ha sido adquirir más genomas, no terminar el último uno por ciento del nuestro. Pero, ¿y si este último uno por ciento es “funcional”, y también nos falta el uno por ciento de los 20.000 a 25.000 genes estimados3 , o más de 200 genes? La razón más importante para terminar el genoma es que cualquiera de estos genes “perdidos” nunca se estudia.

La razón por la que no se ha terminado el último uno por ciento es porque es realmente difícil. Se compone principalmente de secuencias repetitivas, como CAG-CAG-CAG-CAG-CAG… que se prolongan durante millones de letras de ADN. Esto confunde a la tecnología y al software, algo que hemos superado. La razón por la que el último uno por ciento es importante es porque descubrimos que entre todas esas duras secciones repetitivas se encuentran genes no descubiertos, algunos de los cuales hemos encontrado ahora. Todas las secuencias que contienen genes van a parar a algo llamado “genoma de referencia “4 , y eso es lo que todos los científicos utilizan para estudiar y tratar de encontrar las contribuciones genéticas a las enfermedades o los rasgos. Si un gen no está en la referencia, nunca se estudia. Por tanto, el hecho de que hayamos descubierto estos genes permitirá que muchos otros los estudien. Hay otros que aprecian la necesidad de terminar realmente el genoma humano, y algunos han conseguido localizar (mapear) grandes clones en regiones altamente repetitivas. Nuestro enfoque evita la necesidad de la etapa de mapeo, y va directamente a la secuencia de nextgen.

clave de respuestas del proyecto genoma humano

El HGP ha revelado que probablemente existan unos 20.500 genes humanos. Este producto final del HGP ha proporcionado al mundo un recurso de información detallada sobre la estructura, organización y función del conjunto completo de genes humanos. Esta información puede considerarse como el conjunto básico de “instrucciones” heredables para el desarrollo y la función de un ser humano.

Por supuesto, la información es tan buena como la capacidad de utilizarla. Por lo tanto, es necesario disponer de métodos avanzados para difundir ampliamente la información generada por el HGP entre los científicos, los médicos y otras personas, a fin de garantizar la más rápida aplicación de los resultados de la investigación en beneficio de la humanidad. La tecnología y la investigación biomédicas son especialmente beneficiarias del HGP.

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Un genoma es el conjunto completo de información genética de un organismo. Un genoma incluye todas las instrucciones hereditarias para crear y mantener la vida, así como las instrucciones para la reproducción. El genoma humano, como todas las demás formas de vida celular, está formado por ADN e incluye tanto el ADN nuclear como el mitocondrial. Esto contrasta con los virus de ácido ribonucleico (ARN), cuyo genoma está compuesto por ARN.

En 1990, se emprendió un esfuerzo de investigación internacional conocido como el Proyecto Genoma Humano para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El Proyecto también secuenció los genomas de otros organismos importantes para la investigación médica, como el ratón y la mosca de la fruta.

El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un esfuerzo de investigación internacional en colaboración para determinar la secuencia del genoma humano e identificar los genes que contiene. El HGP comenzó formalmente en 1990 y se completó en 2003. Los objetivos iniciales del HGP eran desarrollar tecnología para aumentar la eficiencia y reducir el coste de la secuenciación del ADN, analizar la estructura del ADN humano y proporcionar una secuencia completa y precisa de los 3.000 millones de pares de bases de ADN que componen el genoma humano. Al inicio del HGP, se estimaba que el genoma humano estaba formado por entre 50.000 y 140.000 genes. Ahora se sabe que el genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de pares de bases y 20.500 genes. La secuencia humana completa se publicó en 2003 (10) (con la excepción del 1% debido a las limitaciones de la tecnología actual). El HGP ha contribuido a la identificación de más de 1.800 genes de enfermedades. Para más información sobre la investigación genómica, véase la sección “Investigación genómica en curso y Big Data en la medicina de precisión.”