Cuantos genes tiene el genoma humano

Cromoso 3 (humano)

Científicos de todo el mundo están desvelando los misterios de nuestros genes. La exploración de nuestros genes revela nuestro pasado y nuestro futuro, desde las enfermedades que tienes más probabilidades de padecer hasta la procedencia de tus antepasados. Pero, ¿qué es un gen? ¿De dónde vienen? ¿Y cómo tus genes hacen que te conviertas en ti?

Antes de entender los genes, tenemos que hablar de las células.  Las células son los componentes básicos de todos los seres vivos. Las células humanas son demasiado pequeñas para verlas a simple vista, pero tu cuerpo está formado por 1.000.000.000 de ellas. Tus células trabajan juntas para que tu cuerpo funcione. Hay cientos de tipos diferentes de células en el cuerpo, cada una especialmente adaptada para hacer diferentes trabajos. Por ejemplo, los glóbulos rojos transportan el oxígeno que respiras por todo el cuerpo.

Tus genes contienen instrucciones que indican a tus células que deben fabricar unas moléculas llamadas proteínas. Las proteínas realizan diversas funciones en tu cuerpo para mantenerte sano.  Cada gen contiene instrucciones que determinan tus rasgos, como el color de los ojos, el color del pelo y la altura. Hay diferentes versiones de los genes para cada característica. Por ejemplo, una versión (una variante) de un gen para el color de los ojos contiene instrucciones para los ojos azules, y otro tipo contiene instrucciones para los ojos marrones.

Genoma

Información genómicaRepresentación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado, mostrando la organización del genoma en cromosomas. Este dibujo muestra las versiones masculina (XY) y femenina (XX) del par cromosómico 23. Los cromosomas se muestran alineados en sus centrómeros. No se muestra el ADN mitocondrial.NCBI genome ID51PloidydiploidTamaño del genoma3.100 Mbp[1] (megapares de bases) por genoma haploide 6.200 Mbp en total (diploide).Número de cromosomas23 pares

El genoma humano es un conjunto completo de secuencias de ácido nucleico para los humanos, codificado como ADN dentro de los 23 pares de cromosomas en los núcleos celulares y en una pequeña molécula de ADN que se encuentra dentro de las mitocondrias individuales. Los genomas humanos incluyen tanto genes de ADN codificante de proteínas como de ADN no codificante. Los genomas humanos haploides, que se encuentran en las células germinales (las células gaméticas del óvulo y el espermatozoide creadas en la fase de meiosis de la reproducción sexual antes de que la fecundación cree un cigoto) constan de tres mil millones de pares de bases de ADN, mientras que los genomas diploides (que se encuentran en las células somáticas) tienen el doble de contenido de ADN. Aunque existen diferencias significativas entre los genomas de los individuos humanos (del orden del 0,1% debido a las variantes de un solo nucleótido[3] y del 0,6% si se tienen en cuenta los indels),[4] éstas son considerablemente menores que las diferencias entre los humanos y sus parientes vivos más cercanos, los bonobos y los chimpancés (~1,1% de variantes fijas de un solo nucleótido[5] y 4% si se incluyen los indels)[6].

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Los científicos completaron un proyecto increíble durante el verano de 2000. Terminaron de trazar el mapa del genoma humano, que es como decir que trazaron el conjunto completo de instrucciones para crear un ser humano. Aunque el genoma humano es muy pequeño en tamaño (cabe en el núcleo de cada célula del cuerpo), es muy grande en información. (Sólo leer una lista de los 3.000 millones de pares de bases de ADN que componen el genoma humano llevaría unos 9,5 años, si se leyeran unos 10 pares por segundo y no se parara). El orden concreto de los pares de bases se denomina secuencia de ADN. Es esta secuencia la que especifica las instrucciones genéticas exactas necesarias para crear un organismo concreto con sus propios rasgos únicos.

Cada vez que una célula se divide, su genoma completo se duplica. Durante la división celular, la molécula de ADN se desenrolla y los débiles enlaces entre los pares de bases se rompen, permitiendo que las hebras se separen. Cada hebra dirige la síntesis de una nueva hebra complementaria. El estricto cumplimiento de las reglas de emparejamiento de bases garantiza que la nueva hebra sea una copia exacta de la anterior. Esto minimiza la incidencia de sutiles anomalías en el ADN (mutaciones) que son responsables de muchas enfermedades hereditarias como la fibrosis quística. Las hebras de ADN comprenden cuatro unidades químicas o letras que se utilizan una y otra vez en secuencias químicas variables. Estas letras forman los genes.

Gen

Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. El tamaño de los cromosomas humanos oscila entre 50.000.000 y 300.000.000 de pares de bases. Como las bases existen como pares, y la identidad de una de las bases del par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que informar de las dos bases del par.

Para la secuenciación, cada clon de BAC se corta en fragmentos aún más pequeños de unas 2.000 bases. Estos fragmentos se denominan “subclones”. En estos subclones se lleva a cabo una “reacción de secuenciación”. Los productos de la reacción de secuenciación se cargan en la máquina de secuenciación (secuenciador). El secuenciador genera entre 500 y 800 pares de bases de A, T, C y G a partir de cada reacción de secuenciación, de modo que cada base se secuencia unas 10 veces. A continuación, un ordenador ensambla estas secuencias cortas en tramos contiguos de secuencia que representan el ADN humano en el clon BAC.

Esto se desconoce intencionadamente para proteger a los voluntarios que proporcionaron muestras de ADN para la secuenciación. La secuencia se deriva del ADN de varios voluntarios. Para garantizar que no se pueda revelar la identidad de los voluntarios, se desarrolló un cuidadoso proceso para reclutar a los voluntarios y para recoger y mantener las muestras de sangre que fueron la fuente del ADN.