Enfermedades por expansion de tripletes

Expansión trinucleotídica

ResumenEn los últimos años se han identificado las mutaciones genéticas subyacentes a muchos trastornos neurodegenerativos heredados. Un tipo de mutación frecuente es la expansión de repeticiones de trinucleótidos. Dependiendo de la localización de la expansión de la repetición, la mutación puede provocar una pérdida de función del gen de la enfermedad, una ganancia de función tóxica o ambas. La identificación del gen de la enfermedad ha conducido al desarrollo de sistemas modelo para investigar los mecanismos de la enfermedad y evaluar los tratamientos. El examen de los resultados experimentales revela similitudes en los mecanismos de la enfermedad, así como posibilidades de tratamiento.

Figura 1: Ataxia de Friedreich: patogénesis y puntos de intervención.Figura 2: Inactivación del promotor y represión transcripcional en el síndrome X frágil.Figura 3: Mecanismos de toxicidad en la enfermedad de Huntington.

Estudio en el que ni el investigador ni el sujeto saben si se está utilizando un medicamento o un placebo para un determinado sujeto, con el fin de evitar un sesgo subjetivo por parte del sujeto o del investigador.

Expansión de repeticiones de trinucleótidos

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Los trastornos por repetición de trinucleótidos, también conocidos como enfermedades por expansión de microsatélites, son un conjunto de más de 50 trastornos genéticos causados por la expansión de la repetición de trinucleótidos, un tipo de mutación en la que las repeticiones de tres nucleótidos (repeticiones de trinucleótidos) aumentan en número de copias hasta cruzar un umbral por encima del cual se vuelven inestables[1]. Dependiendo de su ubicación, la repetición de trinucleótidos inestable puede causar defectos en una proteína codificada por un gen; cambiar la regulación de la expresión génica; producir un ARN tóxico, o conducir a la inestabilidad cromosómica. En general, cuanto más grande es la expansión, más rápida es la aparición de la enfermedad y más grave es ésta[1].

Trastornos por repetición de trinucleótidos ppt

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Los trastornos por repetición de trinucleótidos, también conocidos como enfermedades por expansión de microsatélites, son un conjunto de más de 50 trastornos genéticos causados por la expansión de la repetición de trinucleótidos, un tipo de mutación en la que las repeticiones de tres nucleótidos (repeticiones de trinucleótidos) aumentan en número de copias hasta cruzar un umbral por encima del cual se vuelven inestables[1]. Dependiendo de su ubicación, la repetición de trinucleótidos inestable puede causar defectos en una proteína codificada por un gen; cambiar la regulación de la expresión génica; producir un ARN tóxico, o conducir a la inestabilidad cromosómica. En general, cuanto más grande es la expansión, más rápida es la aparición de la enfermedad y más grave es ésta[1].

Enfermedades de expansión repetida

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Los trastornos por repetición de trinucleótidos, también conocidos como enfermedades por expansión de microsatélites, son un conjunto de más de 50 trastornos genéticos causados por la expansión de la repetición de trinucleótidos, un tipo de mutación en la que las repeticiones de tres nucleótidos (repeticiones de trinucleótidos) aumentan en número de copias hasta cruzar un umbral por encima del cual se vuelven inestables[1]. Dependiendo de su ubicación, la repetición de trinucleótidos inestable puede causar defectos en una proteína codificada por un gen; cambiar la regulación de la expresión génica; producir un ARN tóxico, o conducir a la inestabilidad cromosómica. En general, cuanto más grande es la expansión, más rápida es la aparición de la enfermedad y más grave es ésta[1].