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En 2003 se completó la secuencia del humano
cuántos genes hay en el genoma humano
El 10 de abril, James Watson dimite como primer director del NCHGR. La directora de los NIH, Bernadine Healy, nombra a Michael Gottesman, jefe del laboratorio de biología celular del Instituto Nacional del Cáncer (NCI), director interino del NCHGR.
El 4 de abril de 1993, la directora de los NIH, Bernadine Healy, nombra a Francis S. Collins, de la Facultad de Medicina de la Universidad de Michigan y del Instituto Médico Howard Hughes, director del NCHGR. Anteriormente, Francis Collins dirigió una investigación pionera para identificar los genes responsables de la fibrosis quística, la enfermedad de Huntingdon, la neurofibromatosis y otros trastornos genéticos.
En enero de 1997, la Secretaria del Departamento de Salud y Servicios Humanos, Donna E. Shalala, firma los documentos que dan al NCHGR un nuevo nombre y un nuevo estatus entre los demás institutos de investigación de los NIH. La declaración de la Secretaria Shalala sobre el cambio de nombre indica que “la designación del Centro como Instituto mejorará la imagen de la organización como punto central de los NIH para el estudio y la comprensión de las enfermedades genéticas humanas y permitirá al NHGRI operar bajo las mismas autoridades legislativas que los demás institutos de investigación de los NIH”.
el genoma humano
Aunque el ADN dicta todo lo que hace una célula, todavía no se conoce el propósito de la mayor parte del ADN. Lo que sí se sabe es que los cambios en el ADN pueden provocar enfermedades, dolencias y cosas más sutiles, como la forma en que el cuerpo responde a diversas sustancias. Se espera que la descodificación del ADN conduzca a enormes mejoras no sólo en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades y dolencias, sino también en nuevas fuentes de energía, cultivos y ganado más sanos, e incluso mejoras en la investigación y detección de delitos.
LONDRES, Inglaterra (Reuters) – Los científicos han completado la secuencia del genoma humano, o plano genético de la vida, que contiene las claves para transformar la medicina y comprender las enfermedades.
Menos de tres años después de terminar el borrador de trabajo de los tres mil millones de letras que componen el ADN humano y dos años antes de lo esperado, un consorcio internacional de científicos dijo el lunes que el conjunto de instrucciones sobre cómo se desarrollan y funcionan los seres humanos está hecho.
“Publicamos el borrador de la secuencia como una forma de hacérselo llegar a los científicos lo más rápido posible. Les da algo con lo que trabajar y ponerse en marcha, pero el objetivo siempre fue generar una secuencia de referencia para el genoma humano”, dijo la Dra. Jane Rogers, jefa de secuenciación del Instituto Wellcome Trust Sanger.
clave de respuestas del proyecto genoma humano
Eucariota: Un eucariota es un organismo unicelular o pluricelular cuyas células contienen un núcleo distinto unido a una membrana. Si algo se describe como “eucariota”, significa que tiene células con núcleos unidos a una membrana.
Microarrays: Los microarrays son dispositivos utilizados en muchos tipos de análisis genéticos a gran escala. Pueden utilizarse para estudiar cómo se expresan grandes cantidades de genes en forma de ARN mensajero en un tejido concreto, y cómo las redes reguladoras de una célula controlan grandes baterías de genes simultáneamente. En los estudios de microarrays, se utiliza un robot para aplicar con precisión diminutas gotas que contienen ADN funcional en portaobjetos de cristal. A continuación, los investigadores adhieren etiquetas fluorescentes al ADN complementario (ADNc) del tejido que están estudiando. El ADNc marcado se une a su secuencia de ADN correspondiente en un lugar específico del portaobjetos. Los portaobjetos se colocan en un microscopio de barrido que puede medir el brillo de cada punto fluorescente. El brillo revela la cantidad de un fragmento de ADNc específico que está presente, un indicador de lo activo que es un gen.
wikipedia
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un esfuerzo científico internacional para secuenciar todo el genoma humano, es decir, para elaborar un mapa de los pares de bases de ADN de los cromosomas humanos, la mayoría de los cuales no varían entre individuos. El HGP comenzó en Estados Unidos en 1990 como un esfuerzo público e incluyó a científicos y laboratorios de Francia, Alemania, Japón, China y el Reino Unido. La hipótesis de los científicos era que el mapeo y la secuenciación del genoma humano facilitarían la elaboración de mejores teorías sobre el desarrollo humano, las causas genéticas y las predisposiciones para una serie de enfermedades, y la medicina individualizada. El HGP, junto con el esfuerzo privado emprendido por la empresa Celera Genomics, publicó un borrador del genoma humano en 2001 y una secuencia completa en 2003. La historia del HGP va más allá de la ciencia y la tecnología biomédicas y se extiende a lo social, económico y político.
En 1992, el investigador del HGP Craig Venter abandonó los NIH tras discrepar con la dirección sobre el uso de las técnicas de secuenciación genética que estaba desarrollando. Años más tarde, la propia empresa científica privada de Venter, Celera Genomics, también completaría la secuencia del genoma humano. Por la misma época, el 10 de abril de 1992, James Watson dimitió como director del NCHGR por desacuerdos sobre las patentes de secuencias genéticas y el médico Michael Gottesman pasó a ser director en funciones tras trabajar en el Instituto Nacional del Cáncer de los NIH. Francis Collins se convirtió en director del NCHGR el 4 de abril de 1993, dejando su trabajo en la Universidad de Michigan en Ann Arbor, Michigan. Bajo la nueva dirección, el 1 de octubre de 1993 se anunció un plan quinquenal revisado del HGP. El nuevo plan quinquenal, que abarcaba de 1993 a 1998, se centraba en la incorporación de la tecnología mejorada y los conocimientos de los estudios genéticos anteriores. El plan pretendía aumentar la resolución del mapa del genoma de 300 kilobases, lo que significa que se coloca un marcador genético cada 300 mil pares de bases de ADN, a 100 kilobases.
